Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche - Classe LM-9

3 - Testi consigliati

T. Strachan e A.P. Read, Genetica Umana Molecolare.  2001, 2a Ed.It. HARRISON'S, Principi di Medicina Interna, Mc Graw-Hill, 15a Ed. (o 14a)

[solo i cinque capitoli inerenti alla Genetica Medica]

4 - Prerequisiti

I principi di base della genetica e biologia molecolare

5 - Programma con finalità ed

      eventuali specifiche per le

      esercitazioni

FINALITà 

Comprendere i principi, metodi e applicazioni dei test genetici e gli elementi essenziali per una loro corretta gestione, all’interno di un processo chiamato “consulenza genetica”.  Rivisitazione dei principi della genetica mendeliana e non mendeliana alla luce delle nuove conoscenze prodotte dal sequenziamento del genoma umano. Presupposti molecolari ed implicazioni sociali, etici e legali del concetto di “rischio / predisposizione genetica” verso specifiche malattie.

Didattica  formale

1.     Principi e metodi della consulenza genetica

2.     I test genetici: come, quando, perché 

3.     Progetto Genoma:  storia, strategia, obiettivi e  risultati preliminari del sequenziamento del genoma umano

4.     Malattie mendeliane semplici e complesse

5.     Polimorfismi genetici:  dalle varianti proteiche di migrazione elettroforetica ai Single Nucleotide Polymorphisms;  loro impiego in genetica medica

6.     Le mappe fisiche e genetiche

7.     Impiego del linkage per la localizzazione di geni-malattia in malattie semplici e complesse

8.     Strategie vecchie e nuove per identificare geni-malattia:  clonaggio posizionale, “gene-candidato" e strategie combinate

9.     Una singola malattia dovuta a difetto di più geni. Un solo gene responsabile di malattie diverse. Principi, meccanismi molecolari ed esempi illustrativi

10.  Meccanismi molecolari della Dominanza e Recessività:  presentazione e discussione di esempi illustrativi

11.  Mosaicismo somatico e germinale: principi ed esempi illustrativi

12.  La diagnosi prenatale delle malattie genetiche: principi e metodi

Didattica a piccoli gruppi

1.  Principi e metodi di citogenetica tradizionale e molecolare (FISH)

2.  Principi e metodi dell’analisi delle mutazioni:

DHPLC,  DGGE, OLA, PFGE, Southern blot, PCR-multiplex, sequenziamento automatico, micro-arrays, ecc.

Dimostrazioni applicative di diagnosi molecolare di alcune malattie genetiche:

-  neuropatie sensitivo-motorie (CMT)

-   distrofinopatie:

malattie di Duchenne e Becker

- malattie da espansioni di triplette:

  ritardo mentale X-fragile

  atassie spino-cerebellari

  distrofia miotonica

- fibrosi cistica

- iperplasia surrenalica congenita (difetto di CYP21)

- sindromi neoplastiche ereditarie:

cancro colo-rettale familiare non poliposico (HNPCC)

endocrinomatosi multiple (MEN1 e MEN2)

sindrome di von Hippel-Lindau (VHL)

atassia-teleangiectasia (ATM)

sclerosi tuberosa (TSC)

6 – Modalità d’esame

ORALE