- Oggetto:
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PATOLOGIA UMANA I
- Oggetto:
Anno accademico 2011/2012
- Codice dell'attività didattica
- INT0632
- Docenti
- Dott. Alfredo BRUSCO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Maurizio PAROLA (Docente Responsabile del Corso Integrato) - Insegnamento integrato
- Patologia Umana I (INT0632)
- Crediti/Valenza
- 11
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Orale
- Prerequisiti
- Conoscenze di base di Anatomia ed Istologia, Biologia Cellulare e
Molecolare, Fisiologia , Biochimica e Genetica Umana. - Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze
assimilate nei corsi degli anni precedenti, e relativi alle scienze di base,
con gli aspetti pertinenti alle condizioni patologiche al fine di
comprendere la complessità dello stato di salute e, in particolare, dello
stato di malattia. Lo studente dovrà inoltre acquisire le opportune
conoscenze relative alle cause eziologiche ed ai principali meccanismi
alla base delle patologie umane nonché alla genesi delle alterazioni delle
strutture biologiche e delle loro funzioni, includendo le alterazioni dei
meccanismi regolatori. Lo studente dovrà infine acquisire le opportune
conoscenze relative ai meccanismi fondamentali di difesa nei confronti
del danno cellulare e tessutale ed alla eventuale loro de-regolazione. Il
modulo è organizzato al fine di offrire conoscenze e meccanismi a partire
dal livello molecolare sino ai livelli superiori di organizzazione (cellulare,
tessutale, di organo o apparato, dell’intero organismo.
- Lo studente dovrà acquisire competenze nel campo della genetica
medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla
base delle malattie genetiche. Dovrà acquisire competenze nelle
tecnologie utilizzate per identificare geni malattia e nella diagnostica
delle malattie genetiche.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Esame orale, voto
- Oggetto:
Programma
PATOLOGIA GENERALE:
1. Eziologia e Patologia Cellulare.
Cause di danno cellulare. Risposte di tipo adattativo iperplasie, ipertrofie,
ipotrofia, metaplasia, risposta ad ipossia. Degenerazioni intra- ed
extracellulari. Meccanismi di danno cellulare, alterazioni morfologiche e
morte di tipo necrotico. Necrosi ischemica o infarto. Apoptosi:
significato, meccanismi ed alterazioni morfologiche.
2. Infiammazione.
Cause e caratteri generali della risposta infiammatoria. Immunità innata
ed infiammazione acuta: attivazione dei recettori PRRs e del programma
pro-infiammatorio. Infiammazione acuta: alterazioni vascolari, migrazione
ed attivazione dei leucociti, fagocitosi, mediatori chimici e citochine,
aspetti istopatologici, risoluzione. Infiammazione cronica: caratteri
generali e cause, ruolo prioritario dei macrofagi, ruolo dei linfociti ed
aspetti istopatologici. Manifestazioni sistemiche della reazione
i n f i a m m a t o r i a .
3. Guarigione delle lesioni tessutali.
Guarigione per rigenerazione: il caso del fegato. La guarigione delle
ferite cutanee. Guarigione per riparazione: angiogenesi, fibrogenesi ed
aspetti patologici della riparazione tessutale. Cellule staminali nella
guarigione delle lesioni tessutali ed in medicina rigenerativa.
4. Neoplasie.
Tumori benigni e maligni e principi di classificazione dei tumori. Basi
molecolari della trasformazione neoplastica: schema generale degli
eventi, oncogeni e geni oncosoppressori, microRNA; acquizione di
resistenza all’apoptosi , di potenziale replicativo illimitato e di fenotipo
invasivo e metastatico; alterazioni epigenetiche e dei meccanismi di
riparo del DNA; microambiente nella progressione delle neoplasie,
cancerogenesi come processo multifasico.
Le cause dei tumori: cancerogenesi chimica, da agenti fisici e da
microrganismi.
Epidemiologia dei tumori. Cenni sui principali aspetti clinici delle
neoplasie. Immunità e tumori.
GENETICA MEDICA:
1. Le malattie genetiche. Metodi di identificazione dei geni malattia
umani responsabili di patologie genetiche dovute a mutazioni in singoli
geni (malattie Mendeliane). Identificazione attraverso gene candidato: l’
alcaptonuria. Modelli murini per identificare geni malattia: iperlipidemie e
gene cdl.
2. Disordini genomici. Anomalie cromosomiche per l’identificazione di
geni malattia. L’esempio della distrofia di Duchenne e della sindrome di
Sotos. Variazioni strutturali del genoma umano. Array-CGH, sindromi da
microdelezione micro duplicazione: 1q21.1, 16p12.2, . Sindromi da geni
contigui. La sindrome di Williams-Beuren; sindrome di Miller-Dieker.
3. Analisi di linkage. I marcatori genetici. L’analisi di linkage parametrica.
Il calcolo del LOD score a due punti e multipoint. Mappatura per
autozigosità. Cenni di medicina forense. La selezione dei geni candidati.
Sindrome di Marfan. Sindrome di Noonan
4. Interpretazione delle mutazioni genetiche. Mutazioni nonsense:
polimorfismi e nonsense mediated decay. Mutazioni missense: predizione
di patogenicità. Mutazioni di splicing. Enhancer e silencer di splicing. La
SMA. Oligonucleotidi antisenso in terapia. Mutazioni da effetto posizione.
Tecnologie di sequenziamento di seconda e terza generazione. Exome
sequencing.
5. Malattie da espansione di unità ripetute. Espansioni nel gene FMR1.
Atassie ereditarie. Sindrome di Kennedy. Corea di Huntington. SLA.
6. Patologia molecolare. Mutazioni da perdita di funzione, acquisto di
funzione e dominanti negativi
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Parola M., "Patologia Generale", EdiSES s.r.l. - 1^ edizione 2012.
- Strachan T., Read A.P., "Genetica molecolare umana", Zanichelli – 1^
edizione italiana 2012.
- Read A., Donnai D., "Genetica Clinica", Zanichelli - 1^ edizione italiana
2007.
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