- Oggetto:
- Oggetto:
(OPZIONALE) MEDICINA PERSONALIZZATA
- Oggetto:
Personalized medicine
- Oggetto:
Anno accademico 2023/2024
- Codice attività didattica
- SME0906
- Docente
- Alfredo Brusco (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Corso di studio
- [f007-c201] laurea spec. in biotecnologie mediche - a torino
- Anno
- 2° anno
- Periodo
- Secondo semestre
- Tipologia
- A scelta dello studente
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- Scritto ed orale
- Tipologia unità didattica
- corso
- Prerequisiti
-
Conoscenza approfondita della genetica medica. Basi delle malattie genetiche. Definizione, classificazione e origine delle mutazioni. Tecniche di analisi del DNA, RNA e proteine. Meccanismi patogenetici nelle malattie mendeliane.
In-depth knowledge of medical genetics, including the basis of genetic diseases, the definition, classification, and origin of mutations, DNA, RNA, and protein analysis techniques, and the pathogenetic mechanisms in Mendelian diseases.
- Propedeutico a
- Il corso è destinato agli studenti/studentesse del II anno, che hanno frequentato il corso propedeutico di Genetica e genomica applicate alla patologia umana.
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Le nuove tecnologie stanno rendendo ampiamente accessibile la valutazione dei singoli genomi umani. Queste informazioni genetiche vengono attualmente utilizzate per prendere decisioni sulla salute e hanno implicazioni importanti nel trattamento di malattie genetiche. Il corso è diviso in due parti: nella prima studieremo i metodi utilizzati nella genetica medica per rilevare le mutazioni e l'interpretazione dei dati di genetica clinica nelle malattie mendeliane, in quelle multifattoriali (punteggi di rischio poligenici) e nella farmacogenetica. La seconda parte esplorerà i progressi degli approcci terapeutici nella genetica medica con esempi rilevanti dalla terapia genetica agli screening farmacologici alla terapia con RNA ai trattamenti iper-individualizzati.
New technologies are making the assessment of individual human genomes widely accessible. Such genome-wide information is currently being used to make personal decisions about health and the implications of precision care. The course is divided into two parts: in the first, we will study methods used in medical genetics to detect mutations and the interpretation of clinical genetics data in Mendelian disorders, polygenic risk scores, and pharmacogenetics. The second part will explore the advances in therapeutic approaches in medical genetics, with relevant examples ranging from genetic therapy to pharmacological screenings, RNA therapy, and hyper-individualized treatments.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Lo studente/la studentessa dovrà saper descrivere i metodi utilizzati in genetica medica e saperli applicare nel contesto di specifiche malattie. Dovrà inoltre dimostrare di conoscere i possibili approcci terapeutici, e saper elaborare strategie per lo sviluppo di terapie nell’ambito di specifiche malattie genetiche.
The student must be able to describe the methods used in medical genetics and be able to apply them in the context of specific diseases. She/he must also demonstrate knowledge of possible therapeutic approaches, and be able to develop strategies for the development of therapies in the context of specific genetic diseases
- Oggetto:
Programma
I metodi per le analisi genetiche nelle malattie mendeliane: approcci per le mutazioni puntiformi, le CNV, le malattie da espansione di tandem repeat. Esempi pratici di analisi dell’esoma e del genoma umano. Farmacogenetica e farmacogenomica. La medicina personalizzata e le malattie complesse. Approcci terapeutici nelle malattie mendeliane. Terapia genica: la leucodistrofia metacromatica; l’emofilia B; terapia delle patologie retiniche. Terapie basate sul RNA (oligonucleotidi antisenso; si-RNA). Screening farmacologici ed il drug-repurposing. Composti che agiscono sui codoni di stop prematuri. Terapie iper-individualizzate. Altre strategie in genetica medica. Il futuro (prossimo) della medicina personalizzata.
Methods for genetic analysis in Mendelian diseases: approaches for point mutations, CNVs, tandem repeat expansion diseases. Practical examples of analysis of the exome and the human genome. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. Personalized medicine and complex diseases. Therapeutic approaches in Mendelian diseases. Gene therapy: metachromatic leukodystrophy; hemophilia B; retinal disease therapy. RNA-based therapies (antisense oligonucleotides; si-RNA). Pharmacological screening and drug-repurposing. Compounds that act on premature stop codons. Hyper-individualized therapies. Other strategies in medical genetics. The (near) future of personalized medicine.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Le lezioni si terranno per lo più su piattaforma webex. Verranno anche proposti interventi da studiosi internazionali coinvolti nello studio di terapie per le malattie genetiche.
The lessons will be held mostly on the webex platform. Seminars by international scholars involved in the study of therapies for genetic diseases will also be proposed.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L’esame consiste in una prova scritta con 15 risposte multiple sugli argomenti oggetto delle lezioni, e una presentazione di 10-15 minuti su un articolo di argomento attinente alle terapie nelle malattie genetiche. L’esame è superato ove la votazione sia superiore a 18/30.
The exam consists of a written test with 15 multiple answers on the topics covered by the lessons, and a 10-15 minute presentation on an article on a topic related to therapies in genetic diseases. The exam is passed if the mark is higher than 18/30.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Per ciascuna lezione sono fornite le diapositive con note e una serie di link a siti di approfondimento.
Slides and papers will be available for students.
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