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Medicina genomica e computazionale in Oncologia

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Genomic and computational medicine in Oncology

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Anno accademico 2024/2025

Codice attività didattica
SME1023D
Docente
Alberto Bardelli (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
007701 - Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche
Anno
1° anno
Periodo
Primo semestre
Tipologia
Affine o integrativo
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
BIO/17 - istologia
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
C.I. ORGANIZZAZIONE, FUNZIONE E RICAMBIO CELLULARE IN TESSUTI E ORGANI UMANI (SME1023)
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Sono passati oltre venti anni (2001) dal momento in cui furono pubblicati i primi dati relativi al sequenziamento del genoma umano. Questa data ha rappresentato l’inizio di una nuova era nella medicina perché, da quel momento in poi, l’importanza della genomica, e delle scienze -omiche, è aumentata in maniera esponenziale. Fra i rami della medicina, l’Oncologia, che studia i tumori malattie genetiche, ha usufruito e sempre più usufruirà delle informazioni sulla genetica del cancro e di tutte le metodologie computazionali che possono contribuire a capire i meccanismi molecolari che sono alla base del cancro. Ma l’incremento della rilevanza della genetica in oncologia negli ultimi vent’anni è stato possibile grazie al fatto che, parallelamente, le tecnologie di sequenziamento si sono evolute ed hanno permesso una sempre maggiore diversificazione delle discipline che analizzano i dati di sequenziamento, come la bioinformatica e la medicina computazionale. Queste ultime discipline si pongono fra i loro obiettivi l’esplorazione dei meccanismi molecolari e genetici del cancro allo scopo di personalizzare le cure offerte ai pazienti sulla base delle informazioni ottenute. In questo contesto, il corso di Medicina genomica e computazionale in Oncologia si pone come obiettivo di introdurre gli studenti allo studio delle basi genomiche delle patologie neoplastiche, utilizzando i tumori gastro-intestinali come modello sperimentale. Inoltre, verranno esposti i concetti chiave sul ruolo della medicina computazionali nelle attività di ricerca in ambito oncologico Si spiegherà inoltre a cosa servono i trial clinici facendo alcuni esempi di analisi bioinformatiche all’interno delle sperimentazioni cliniche.

 

The first draft of the human genome sequence has been published more than twenty years ago (2001). This date represents the beginning of a new era in medicine, since from that moment the importance of genomics, and of -omics sciences, has exponentially increased. The oncology field, among medicine branches, has greatly benefited from computational methodologies and it will benefit more and more from them. As matter of fact, these novel techniques are contributing to the understanding of cancer genetics and other molecular mechanisms underlying tumorigenesis. Notably, this progress has been made possible by the continuous development of sequencing technologies, that in turn fostered the diversification of disciplines that analyse sequencing data, such as bioinformatics and computational medicine. The major goals of these disciplines include the exploration of the molecular and genetic features of tumours and the inferred information can be exploited to personalize patient treatments in clinical practice. In this context, the course of Genomic and Computational Medicine in Oncology aims to introduce students to the study of the genomic basis of neoplastic diseases, using colorectal cancer as an experimental model. In addition, key concepts on the role of computational medicine in oncology research activities will be discussed.It will also be explained what clinical trials are for, providing some examples of bioinformatics analyses within clinical experiments.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Gli studenti apprenderanno il ruolo delle alterazioni del genoma nella progressione neoplastica e nella risposta alle terapie dei tumori. Al termine del corso lo studente conoscerà inoltre le principali tecnologie di sequenziamento e di analisi bioinformatica e computazionale utilizzate per personalizzare le terapie oncologiche.

 

Students will learn the role of genome alterations in cancer progression and response to cancer therapies. At the end of the course the student will also know the main sequencing technologies and computational approaches used for precision medicine in oncology.

 

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Programma

  • Il genoma del cancro
  • Alterazioni genetiche e risposta alle terapie
  • Introduzione alla Bioinformatica e all’analisi di dati provenienti dal Next Generation Sequencing
  • Workflow bioinformatico per identificare variazioni genomiche nelle cellule tumorali
  • Che cosa sono le Mutational Signatures e come possono essere usate nella medicina di precisione
  • La biopsia Liquida: genotipizzazione del DNA tumorale circolante
  • Che cosa è un trial clinico? Analisi bioinformatiche nei trial clinici (alcuni esempi)
  • Identificazione dei neoantigeni tumore specifici
  • Analisi di espressione nella medicina di precisione

 

  • The cancer genome
  • Genetic alterations and response to cancer therapies
  • Introduction to Bioinformatics and analysis of Next Generation Sequencing (NGS) data
  • A bioinformatic workflow to identify genomic alterations in tumor cells
  • Mutational Signatures: what they are and how they can be used for precision medicine in oncology
  • Liquid biopsy: genotyping of circulating tumor DNA
  • What it is a clinical trial? Bioinformatic analysis in Clinical trials (some examples)
  • Identification of tumour-specific neoantigens
  • Gene expression analysis for precision medicine in oncology
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Modalità di insegnamento


Lezioni frontali

 

Frontal lectures

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Interazioni durante le lezioni e prova scritta a domande chiuse e/o aperte in un tempo previsto di 15 minuti, eventualmente seguita da un colloquio orale.

Nessuno strumento è necessario e consentito per lo svolgimento della prova e la valutazione è in trentesimi.

 

Interaction during lessons and written test with closed and/or open questions in an expected time of 15 minutes, possibly followed by an oral interview.

No instrument is necessary or permitted to carry out the test and the evaluation is out of thirty.

Testi consigliati e bibliografia



Oggetto:
Libro
Titolo:  
Fondamenti di bioinformatica
Anno pubblicazione:  
2018
Editore:  
Zanichelli
Autore:  
Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi
Obbligatorio:  
No


Oggetto:
Libro
Titolo:  
Computational Exome and Genome Analysis
Anno pubblicazione:  
2017
Editore:  
Chapman and Hall/CRC
Autore:  
Peter N. Robinson, Rosario Michael Piro, Marten Jager
Obbligatorio:  
No
Oggetto:

Verranno trattati argomenti scientifici in continua evoluzione, il materiale di supporto (pdf o online) verrà fornito durante il corso.

The topics of this course are constantly evolving and are not properly captured by textbooks, support material (pdf or online) will be provided during the course.



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  • Aperta
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    Ultimo aggiornamento: 11/06/2024 15:14
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