- Oggetto:
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(OPZIONALE) MEDICINA PERSONALIZZATA
- Oggetto:
Personalized medicine
- Oggetto:
Anno accademico 2020/2021
- Codice dell'attività didattica
- SME0906
- Docente
- Prof. Alfredo Brusco (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Corso di studi
- [f007-c201] laurea spec. in biotecnologie mediche - a torino
- Anno
- 2° anno
- Periodo didattico
- Secondo semestre
- Tipologia
- A scelta dello studente
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- A distanza
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Orale
- Prerequisiti
-
Conoscenza approfondita della genetica medica. Basi delle malattie genetiche. Definizione, classificazione e origine delle mutazioni. Tecniche di analisi del DNA, RNA e proteine. Meccanismi patogenetici nelle malattie mendeliane.
In-depth knowledge of medical genetics. Basis of genetic diseases. Definition, classification and origin of mutations. DNA, RNA and protein analysis techniques. Pathogenetic mechanisms in Mendelian diseases.
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Sommario insegnamento
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Obiettivi formativi
Le nuove tecnologie stanno rendendo ampiamente accessibile la valutazione dei singoli genomi umani. Queste informazioni genetiche vengono attualmente utilizzate per prendere decisioni sulla salute e hanno implicazioni importanti nel trattamento di malattie genetiche. Il corso è diviso in due parti: nella prima studieremo i metodi utilizzati nella genetica medica per rilevare le mutazioni e l'interpretazione dei dati di genetica clinica nelle malattie mendeliane, in quelle multifattoriali (punteggi di rischio poligenici) e nella farmacogenetica. La seconda parte esplorerà i progressi degli approcci terapeutici nella genetica medica con esempi rilevanti dalla terapia genetica agli screening farmacologici alla terapia con RNA ai trattamenti iper-individualizzati.
New technologies are making the assessment of individual human genomes widely accessible. Such genome-wide information is being used currently to make personal decisions about health, and the implications of precision care. The course in divided into two parts: in the first we will study methods used in Medical genetics to detect mutations and the interpretation of clinical genetics data in Mendelian disorders, polygenic risk scores and pharmacogenetics. The second part will explore the advances in therapeutic approaches in medical genetics with relevant examples from the genetic therapy to pharmacological screenings to RNA therapy to hyper-individualized treatments.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Lo studente/la studentessa dovrà saper descrivere i metodi utilizzati in genetica medica e saperli applicare nel contesto di specifiche malattie. Dovrà inoltre dimostrare di conoscere i possibili approcci terapeutici, e saper elaborare strategie per lo sviluppo di terapie nell’ambito di specifiche malattie genetiche.
The student must be able to describe the methods used in medical genetics and be able to apply them in the context of specific diseases. She/he must also demonstrate knowledge of possible therapeutic approaches, and be able to develop strategies for the development of therapies in the context of specific genetic diseases
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Modalità di insegnamento
Le lezioni frontali dell'a.a. 2020/21 saranno previste nel secondo semestre del II anno di corso, secondo il calendario lezioni.
Le lezioni verranno erogate sulla piattaforma webex alla pagina:
https://unito.webex.com/meet/
alfredo.brusco Tipo di valutazione: Voto
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Modalità di verifica dell'apprendimento
L’esame consiste in un colloquio orale sugli argomenti oggetto delle lezioni. La prova orale verrà valutata attribuendo una votazione in trentesimi e la singola prova verrà considerata superata ove la votazione sia compresa tra 18 e 30/30.
The exam consists of an oral interview on the subjects covered by the lectures. The oral test will be evaluated by attributing a score on a thirty point basis and the single test will be considered as passed if the mark is between 18 and 30/30.
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Programma
I metodi per le analisi genetiche nelle malattie mendeliane: approcci per le mutazioni puntiformi, le CNV, le malattie da espansione di tandem repeat. Esempi pratici di analisi dell’esoma e del genoma umano. Farmacogenetica e farmacogenomica. La medicina personalizzata e le malattie complesse. Approcci terapeutici nelle malattie mendeliane. Terapia genica: la leucodistrofia metacromatica; l’emofilia B; terapia delle patologie retiniche. Terapie basate sul RNA (oligonucleotidi antisenso; si-RNA). Screening farmacologici ed il drug-repurposing. Composti che agiscono sui codoni di stop prematuri. Terapie iper-individualizzate. Altre strategie in genetica medica. Il futuro (prossimo) della medicina personalizzata.
Methods for genetic analysis in Mendelian diseases: approaches for point mutations, CNVs, tandem repeat expansion diseases. Practical examples of analysis of the exome and the human genome. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. Personalized medicine and complex diseases. Therapeutic approaches in Mendelian diseases. Gene therapy: metachromatic leukodystrophy; hemophilia B; retinal disease therapy. RNA-based therapies (antisense oligonucleotides; si-RNA). Pharmacological screening and drug-repurposing. Compounds that act on premature stop codons. Hyper-individualized therapies. Other strategies in medical genetics. The (near) future of personalized medicine.
Testi consigliati e bibliografia
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- Per ciascuna lezione sono fornite le diapositive con note e una serie di link a siti di approfondimento.
- Medical Genetics
Autore: Lynn Jorde John Carey Michael Bamshad Edizione: sesta
Casa editrice: Elsevier- Thompson & Thompson. Genetica in medicina
Autore: Robert L. Nussbaum (Autore), Roderick R. McInnes (Autore), Huntington F. Willard (Autore), A. Iolascon (a cura di)Edizione: I/2018
Casa editrice: EdisesSlides and papers will be available for students.
- Medical Genetics
Autore: Lynn Jorde John Carey Michael Bamshad Edizione: sesta
Casa editrice: Elsevier- Oggetto:
Note
Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso. In ogni caso è assicurata la modalità a distanza per tutto l'anno accademico.
Il corso è destinato agli studenti/studentesse del II anno, che hanno frequentato il corso propedeutico di Genetica e genomica applicate alla patologia umana.
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