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TIROCINIO di GENETICA MEDICA

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MEDICAL GENETICS

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Anno accademico 2020/2021

Codice dell'attività didattica
INT0538
Docente
Prof. Alfredo Brusco (Tutor per l'attività di Tirocinio )
Corso di studi
[f007-c201] laurea spec. in biotecnologie mediche - a torino
Tipologia
Altre attività
Crediti/Valenza
12
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Prova pratica
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Il tirocinio prevede la frequenza ad un laboratorio di biologia molecolare e cellulare con focus sulla genetica medica.

The internship includes attendance at a molecular and cellular biology laboratory with a focus medical genetics.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente acquisisce la capacità critica alla base del lavoro sperimentale, le tecniche di base ed i software per lo studio della genetica medica molecolare.

The student acquires the critical ability at the base of the experimental work, the basic techniques and the software skills for the study of medical molecular genetics.

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Modalità di insegnamento

Frequenza al laboratorio

Laboratory attendance

 

I tirocini non sono assegnati ad un anno specifico: ciò significa che possono essere svolti il I o il II anno o in entrambi secondo gli accordi assunti con il Docente Responsabile del Tirocinio. La registrazione del Tirocinio avviene di norma al II anno.
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Modalità di verifica dell'apprendimento

Verifica pratica dell'attività di laboratorio

Test on the skills acquired during laboratory activity

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Attività di supporto

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Programma

Il tirocinio prevede la frequenza ad un laboratorio di biologia molecolare e cellulare e le tecniche di base di biologia molecolare, quali analisi elettroforetiche di DNA, amplificazione tramite PCR e real-time PCR, quantificazione del DNA, sequenziamento di Sanger, analisi di base delle proteine (western blot). Sono argomenti formativi anche le tecniche di biologia cellulare, quali colture, transfezioni in cellule eucariote.

Gli studenti hanno la possibilità di inserirsi nei programmi di ricerca del laboratorio, quali identificazione di nuovi geni malattia attraverso exome sequencing, analisi genetiche in casi sindromici complessi, valutazione mediante saggi funzionali di varianti missense, nonsense di splicing in modelli cellulari.

The internship includes attendance at a molecular and cellular biology laboratory and basic molecular biology techniques, such as electrophoretic DNA analysis, amplification by PCR and real-time PCR, DNA quantification, Sanger sequencing, basic protein analysis (western blot). Cell biology techniques, such as cultures, transfections in eukaryotic cells, are also educational topics.

Students have the possibility to insert themselves in the research programs of the laboratory, such as identification of new disease genes through exome sequencing, genetic analysis in complex syndromic cases, evaluation by functional assays of missense variants, splicing nonsense in cellular models.

Testi consigliati e bibliografia

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Note

numero posti disponibili per anno:2

Per l'attività di ricerca del laboratorio si veda: https://orcid.org/0000-0002-8318-7231

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Ultimo aggiornamento: 17/05/2019 11:50
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