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Oggetto:
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C.I. PATOLOGIA UMANA I

Oggetto:

Human Pathology I

Oggetto:

Anno accademico 2013/2014

Codice dell'attività didattica
INT0632
Docenti
Dott. Alfredo BRUSCO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Maurizio PAROLA (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f007-c201] laurea spec. in biotecnologie mediche - a torino
Anno
1° anno
Periodo didattico
Secondo semestre
Tipologia
Caratterizzante
Crediti/Valenza
11
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/04 - patologia generale
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Orale
Prerequisiti
Conoscenze di base di Anatomia ed Istologia, Biologia Cellulare e Molecolare, Fisiologia , Biochimica e Genetica Umana.
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

- Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze

assimilate nei corsi degli anni precedenti, e relativi alle scienze di base,

con gli aspetti pertinenti alle condizioni patologiche al fine di

comprendere la complessità dello stato di salute e, in particolare, dello

stato di malattia. Lo studente dovrà inoltre acquisire le opportune

conoscenze relative alle cause eziologiche ed ai principali meccanismi

alla base delle patologie umane nonché alla genesi delle alterazioni delle

strutture biologiche e delle loro funzioni, includendo le alterazioni dei

meccanismi regolatori. Lo studente dovrà infine acquisire le opportune

conoscenze relative ai meccanismi fondamentali di difesa nei confronti

del danno cellulare e tessutale ed alla eventuale loro de-regolazione. Il

modulo è organizzato al fine di offrire conoscenze e meccanismi a partire

dal livello molecolare sino ai livelli superiori di organizzazione (cellulare,

tessutale, di organo o apparato, dell’intero organismo.

- Lo studente dovrà acquisire competenze nel campo della genetica

medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla

base delle malattie genetiche. Dovrà acquisire competenze nelle

tecnologie utilizzate per identificare geni malattia e nella diagnostica

delle malattie genetiche.

Oggetto:

Programma

PATOLOGIA GENERALE:

1. Eziologia e Patologia Cellulare.

Cause di danno cellulare. Risposte di tipo adattativo iperplasie, ipertrofie,

ipotrofia, metaplasia, risposta ad ipossia. Degenerazioni intra- ed

extracellulari. Meccanismi di danno cellulare, alterazioni morfologiche e

morte di tipo necrotico. Necrosi ischemica o infarto. Apoptosi:

significato, meccanismi ed alterazioni morfologiche.

2. Infiammazione.

Cause e caratteri generali della risposta infiammatoria. Immunità innata

ed infiammazione acuta: attivazione dei recettori PRRs e del programma

pro-infiammatorio. Infiammazione acuta: alterazioni vascolari, migrazione

ed attivazione dei leucociti, fagocitosi, mediatori chimici e citochine,

aspetti istopatologici, risoluzione. Infiammazione cronica: caratteri

generali e cause, ruolo prioritario dei macrofagi, ruolo dei linfociti ed

aspetti istopatologici. Manifestazioni sistemiche della reazione

i n f i a m m a t o r i a .

3. Guarigione delle lesioni tessutali.

Guarigione per rigenerazione: il caso del fegato. La guarigione delle

ferite cutanee. Guarigione per riparazione: angiogenesi, fibrogenesi ed

aspetti patologici della riparazione tessutale. Cellule staminali nella

guarigione delle lesioni tessutali ed in medicina rigenerativa.

4. Neoplasie.

Tumori benigni e maligni e principi di classificazione dei tumori. Basi

molecolari della trasformazione neoplastica: schema generale degli

eventi, oncogeni e geni oncosoppressori, microRNA; acquizione di

resistenza all’apoptosi , di potenziale replicativo illimitato e di fenotipo

invasivo e metastatico; alterazioni epigenetiche e dei meccanismi di

riparo del DNA; microambiente nella progressione delle neoplasie,

cancerogenesi come processo multifasico.

Le cause dei tumori: cancerogenesi chimica, da agenti fisici e da

microrganismi.

Epidemiologia dei tumori. Cenni sui principali aspetti clinici delle

neoplasie. Immunità e tumori.

GENETICA MEDICA:

1. Le malattie genetiche. Metodi di identificazione dei geni malattia

umani responsabili di patologie genetiche dovute a mutazioni in singoli

geni (malattie Mendeliane). Identificazione attraverso gene candidato: l’

alcaptonuria. Modelli murini per identificare geni malattia: iperlipidemie e

gene cdl.

2. Disordini genomici. Anomalie cromosomiche per l’identificazione di

geni malattia. L’esempio della distrofia di Duchenne e della sindrome di

Sotos. Variazioni strutturali del genoma umano. Array-CGH, sindromi da

microdelezione micro duplicazione: 1q21.1, 16p12.2, . Sindromi da geni

contigui. La sindrome di Williams-Beuren; sindrome di Miller-Dieker.

3. Analisi di linkage. I marcatori genetici. L’analisi di linkage parametrica.

Il calcolo del LOD score a due punti e multipoint. Mappatura per

autozigosità. Cenni di medicina forense. La selezione dei geni candidati.

Sindrome di Marfan. Sindrome di Noonan

4. Interpretazione delle mutazioni genetiche. Mutazioni nonsense:

polimorfismi e nonsense mediated decay. Mutazioni missense: predizione

di patogenicità. Mutazioni di splicing. Enhancer e silencer di splicing. La

SMA. Oligonucleotidi antisenso in terapia. Mutazioni da effetto posizione.

Tecnologie di sequenziamento di seconda e terza generazione. Exome

sequencing.

5. Malattie da espansione di unità ripetute. Espansioni nel gene FMR1.

Atassie ereditarie. Sindrome di Kennedy. Corea di Huntington. SLA.

6. Patologia molecolare. Mutazioni da perdita di funzione, acquisto di

funzione e dominanti negativi

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Parola M., "Patologia Generale", EdiSES s.r.l. - 1^ edizione 2012.

- Strachan T., Read A.P., "Genetica molecolare umana", Zanichelli – 1^

edizione italiana 2012.

- Read A., Donnai D., "Genetica Clinica", Zanichelli - 1^ edizione italiana

2007.



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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 22/06/2014 22:29
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